ҚММУ Ф 4/3-07/02
ҚММУ БЕ 4/02
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
ОЖСӨЖ арналған әдістемелік – ұсыныс
Тақырып 11: Белгілердің тұқым қуалау типтері мен қасиеттері. Аллелді гендердің өзара әсері.
Пән: Молекулярлық биология және медициналық генетика
Мамандығы: 5В110200 – қоғамдық денсаулық сақтау.
Курс: 1
Құрастырушы:
Ыбраймжанова А.К.
Сейілханова А.Ә.
Қарағанды 2012 ж.
Кафедра мәжілісінде талқыланып және бекітілген
Хаттама № _1_ «31__» __08__2012 ж.
Каф. меңгерушісі ____________________ Б.Ж. Култанов
Тақырып 11: Аллельді гендердің өзара әсері.
Мақсаты: Белгілердің негізгі тұқымқуалау варианттарымен типтерін оқу.
Оқыту мақсаты: Белгілердің тұқымқуалау варианттарын аллельді гендердің ара-қатынасының түрлерін оқу.
Өткізу түрі: генетикалық есептерді шығару.
Дәстүрлі оқыту: жұппен жұмыс, оқулықпен жұмыс, ситуациялық тапсырмаларды орындау, өз бетімен жұмыс жасауда тақырыптық мәселелерді талқылау, тесттілеу, препараттарды бояу және микроскоппен көру.
Тақырып бойынша тапсырмалар: глоссария құрастыру, ұсынылған кестелерді сипаттау және сәйкес кестелерді толтыру.
Таратылатын материал: оқу құралдары, кестелер, тақырып бойынша тесстік тапсырмалар, тақырып бойынша ситуациялық есептер, СОӨЖ бойынша студенттер үшін әдістемелік ұсыныс.
1 Жұмыс. Кесте адамның қан топтары бойынша, қанның әр тобының гентипінің жанына аллельді гендердің ара-қатынасының типтерін жазыңыздар.
Бақылау:
Сұрақтары:
1. Тұқымқуалаудың негізгі типтерін көрсету.
2. Аллельді ерекшелік дегеніміз не?
3. Толық доминанттылық мысалы
4. Толық емес доминанттылық мысалы
5. Кодоминанттылық мысалы
6. Жоғары доминанттылық мысалы
Ұсынылатын әдебиет:
Негізгі:
1. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- Шымкент: «Асқаралы» баспасы, 2008.- 424 с.
2. С.А.Әбілов. Молекулалық биология және генетика: Оқулық.- 2-ші, түзет. Ж. Толық, 2010.- 388 б.
Қосымша:
1. Бегімқұл Б. Медициналық генетика негіздері: оқулық.- Астана: Фолиант, 2008.- 336 с.
2. Е.Куандыков, С.А.Әбілов. Медициналық биология және генетика.- Алматы: НАS,2006.-320 б.
АДАМ ҚАН ТОПТАРЫНЫҢ ГЕНОТИП ЖӘНЕ ФЕНОТИПТЕРІ
Мүмкін болатын варианттар IА, IВ, i.
2 Жұмыс. Генетикалық есептерді шешу
Таратылатын материал: кестелер , нұсқалар, есептер.
Аллельді гендердің өзара әсерінің түрлері.
Толық доминанттылық – бір ген басқа бір гендге толық басымшылық көрсетеді, гомозиготалар мен гетерозиготалар фенотипі бір-бірінен айырмашылығы жоқ, мысалы, адамда қоңыр көз гені, көк көз геніне басымшылық көрсетеді.
Толық емес доминанттылық – доминанты ген рецессивті генді толығымен баспайды, гетерозиготалыларда аралық түс фенотиптік көрініс береді.
Жоғары доминанттылық – ген гомозиготалы жағдайға қарағанда, гетерозиготалы халде басым (күшті) көрініс береді. Мысалы, дрозофил-шыбындардың а рецессивті гені бойынша, гомозиготалылары өледі, ал А доминатты гені бойынша, гомозиготалы особтар қалыпты тіршілік етеді, Аа гетерозиготалылар тіршілігі ұзақ және ұрпақ беру қабілеті жоғары.
Кодоминанттылық – бұл жағдайда, аллель жұптарының гендері тепе-тең, бір ген екінші бір генге басымшылық көрсетпейді. Егер, олардың екеуі де генотипте бар болса, онда екеуі де көрініс береді. Мысалы, адамның қан топтарының тұқым қуалауы атауға болады.
Көптік аллелдер. Аллелдердің популяцияда екі немесе одан көп аллельдік халде берілуі көптік аллелизм деп аталады. Бұл жағдайда, доминантты және рецессивті гендермен қатар, аралық аллелдер - доминантты генге қарсы өзін, рецессивті аллель ретінде, ал, рецессивті генге қарсы, өзін доминантты аллел ретінде көрсетеді.
Аллельді ерекшелік – бұл жағдайда гетерозиготалардың бір жасушасында бір аллель белсенді болса, ал келесі жасушада басқа аллель белсенділік көрсетеді. Мысалы, екі Х хромосоманың біреуінің белсенсізденуі – бір жасушада аталық хромосома, ал, екіншісінде аналық хромосоманың қосылуы жүреді..
Генетикалық есептер
1. Көздің тор қабық ангиоматозы пенетранттылығы 50% рецессивті аутосомды белгімен (а) тұқымқуалайды. Екі ата-анасы гетерозиготалы ауруға бейімді жанұядағы балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
2. Классикалық гемофилия белгісі рецессивті, Х-хромосомамен тіркес белгімен беріледі. Гемофилиямен ауыратын ер кісі, бұл аурумен ауырмайтын әйелмен үйленеді. Осы жанұяда денісау қыз және ұлдар дүниеге келеді. Немерелерінде гемофилия табылды ма?
3. Классикалық гемофилия белгісі рецессивті, Х-хромосомамен тіркес беріледі. Гемофилиямен ауыратын ер кісі, әкесі гемофилиямен ауырған қалыпты әйелге некеге отырды. Осы жанұяда денісау балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
4. Ата-анасында ІІ – және ІІІ қан топтары. Олардың балаларында қандай қан топтары болады? (Қан топтарының генотиптері: ІО І – бірінші қан тобы; ІА ІА немесе ІА ІО – екінші қан тобы; ІВ ІВ немесе ІВ ІО - үшінші қан тобы; ІА ІВ – төртінші қан тобы).
6. Адамда ихтиоз гені – У-хромосомада орналасқан. Анасы сау, әкесі ауру. Ихтиозды баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.
7. Тістің мүлдем жоқ болуы рецессивті ген Х-хромосомада орналасқан. Осындай патологиямен баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар, ата-анасынында дені сау және гетерозиготалы.
8. Қант диабетіне бейімділік рецессивті ген – «d» жауап береді. Генотипі dd – диабет 20% (пенетратты - 20%). Ер кісі қант диабегімен ауру, оның әйелі диабет гені бойынша гетерозиготалы. Олардың баласының қант диабетіне бейімді болатын мүмкіндігін анықтаңыз.
9. Адамда түсті ажырата алмау (цветовая слепота) «с» -генімен, ал қалыпты түсті көру доминантты аллель «С» - генімен анықталынады. Түсті ажырата алмау – гені Х-хромосомада орналасқан. Әкесі түсті ажырата алмаумен ауырған, бірақ қалыпты түсті ажырататын ер адам гаметаның қандай типтерін түзеді?
10. Адамда түсті ажырата алмау (цветовая слепота) «с» -генімен, ал қалыпты түсті көру доминантты аллель «С» - генімен анықталынады. Түсті ажырата алмау – гені Х-хромосомада орналасқан. Әкесі түсті ажырата алмаумен ауырған, қалыпты түсті ажырататын қызы, қалыпты түсті ажырататын ер кісіге тұрмысқа шықты. Түсті ажырата алмайтын баланың туылу мүмкіндігін көрсетіңіз.